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Un nuevo sistema de secuenciación genética, llamado ROBIN, permite obtener un diagnóstico completo de tumores cerebrales en menos de 24 horas, reduciendo drásticamente los tiempos tradicionales de espera y abriendo la puerta a decisiones quirúrgicas más precisas, tratamientos más oportunos y menor riesgo para los pacientes. Esta innovación podría significar un antes y un después en el manejo clínico de más de 700.000 personas diagnosticadas cada año en el mundo.
En un trabajo conjunto realizado por científicos de la Universidad de Nottingham y médicos del Nottingham University Hospitals NHS Trust (NUH), fue desarrollado un método ultrarrápido de diagnóstico genético de tumores cerebrales. Un diagnóstico que normalmente toma de seis a ocho semanas fue reducido a tan solo dos horas, lo que permite plantear la posibilidad de nuevos tipos de terapia.
La investigación se desarrolló a lo largo de 50 cirugías de tumores cerebrales, con el fin de proporcionar diagnósticos rápidos durante la operación. La prueba logró una respuesta diagnóstica en menos de dos horas y generó sólidas clasificaciones de los tumores en minutos; además, fue capaz de entregar un diagnóstico integrado completo dentro de las 24 horas. El rendimiento del nuevo método tuvo concordancia con el diagnóstico integrado final en el 90 % de los casos prospectivos.
Actualmente, el diagnóstico genético de tumores cerebrales requiere el envío de muestras a laboratorios centralizados, proceso que puede demorar semanas. Este procedimiento no solo es lento y costoso, sino que retrasa el inicio de tratamientos como la radioterapia y la quimioterapia, influyendo en las posibilidades de éxito. El nuevo método, llamado ROBIN, se basa en dispositivos con membranas que contienen cientos o miles de poros diminutos, cada uno con una corriente eléctrica. Estos dispositivos secuencian el ADN detectando cambios en el flujo de corriente a medida que moléculas individuales de ADN pasan por un nanoporo en una membrana. Un software desarrollado por el equipo compara estas secuencias con bases de datos para identificar rápidamente el subtipo tumoral.
Aunque el objetivo principal es permitir al equipo médico disponer de la información para que pueda discutir el caso esa misma semana, los resultados rápidos también podrían permitirle al cirujano cambiar la estrategia quirúrgica mientras el paciente aún está en el quirófano, como la necesidad de una intervención más agresiva.
Los investigadores proyectan que la reducción del tiempo de espera disminuirá la ansiedad de los pacientes y podría evitar segundas cirugías, minimizando daños cerebrales y riesgos asociados, como convulsiones. Este método representa un avance significativo frente a los largos procesos que antes requerían meses y múltiples laboratorios para obtener el genoma completo.
Cada año, alrededor de 740.000 personas en el mundo son diagnosticadas con tumor cerebral, de las cuales aproximadamente la mitad no son cancerosas (2). La mayoría de estos casos requiere un análisis genético detallado para definir el tipo de tumor y orientar el tratamiento. La potencial implementación de esta prueba ultrarrápida en los centros de salud promete un acceso más equitativo a diagnósticos precisos y oportunos, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Fuentes